viernes, 26 de diciembre de 2008

FELICES FIESTAS A TODOS Y SALUD

La Asociación Gallega contra la Fibrosis Quística quiere expresar su apoyo a todos los que un año más han contribuido a consolidar nuestra asociación: Médicos, Asociados, Familiares, Afectados, Socios Colaboradores..etc

Queremos expresar un deseo muy fuerte en este año 2009 que nos entra y al que queremos dar la bienvenida con una palabra "Salud" .

GRACIAS A TODOS

lunes, 15 de diciembre de 2008

Jornadas 13 de Diciembre de 2008




El pasado día 13 de diciembre nuestra asociación celebró un año mas y con gran satisfacción por parte de todos las jornadas que todos los años por estas fechas nos invitan a todos a participar de nuestros socios, médicos, asociados..etc
Fueron unas jornadas muy entrañables porque por primera vez los niños tuvieron un sitio donde estar tranquilos durante toda la jornada y pasárselo en grande en compañía de un animador infantil.
Tenemos que dar las gracias a la concejala de Asuntos Sociales del Exmo Ayto. de La Coruña, Silvia Longueira Castro la cual inaguró las jornadas, gracias Silvia.



En la mitad de las jornadas hicimos todos un paréntesis para tomar un café y un aperitivo.


Y posteriormente a las charlas de los doctores Alfonso Soto, García Alonso y Alfonso Solar(en este orden fueron) tuvimos otra comida en la escuela de enfermería donde congregó a numerosos asistentes. El Dr. Soto fue el primer año que nos acompañó y nos obsequió con una gran presentación sobre la diabetes. La charla de García Alonso fue muy amena y pudimos comprobar un año mas el gran trabajo que ha desarrollado nuestro amigo el Dr. García Alonso por la FQ en Galicia a lo largo de mas de 30 años.


Clausuró las jornadas con una elegancia que le caracteriza en la forma de hablar y que tanto nos gusta a todos, el Dr. Alfonso Solar, el cual ha sido un placer escucharlo un año mas.



GRACIAS a los doctores, asistentes, socios, niños y demás que un año más conseguimos todos estar en un gran día para la fibrosis quística. Se pueden ver las fotos en la sección de fotos.

http://www.fqgalicia.es/

GRACIAS A TODOS

martes, 30 de septiembre de 2008

Crean cerdos con fibrosis quística

Crean cerdos con fibrosis quística

BBC Ciencia

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Científicos en Estados Unidos crearon cerdos nacidos con fibrosis quística en un esfuerzo por entender mejor y poder encontrar una cura para esta mortal enfermedad pulmonar.



A pesar de que se ha intentado en el pasado, es la primera vez que se logra producir animales que desarrollen la enfermedad, dice el estudio publicado en la revista Science.
Y los cerdos, creados por investigadores de las universidades de Missouri y de Iowa, tienen los mismos síntomas de un bebé que nace con fibrosis quística.
A pesar de que hace dos décadas se identificó el gen que provoca la enfermedad, ésta continúa siendo un trastorno mortal.
Y sigue siendo la enfermedad genética más común en muchos países de poblaciones caucásicas.

Síntomas idénticos

El trastorno ocurre cuando la persona hereda dos copias defectuosas del gen RTFQ.

La fibrosis quística provoca que el organismo produzca una mucosidad pegajosa y espesa que afecta fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
La enfermedad es incurable y la expectativa de vida promedio de un paciente es 31 años.
Pero en años recientes se ha logrado mejorar el control de la fibrosis quística y los enfermos pueden vivir más años.
El síntoma más común es la dificultad para respirar, y a menudo puede ocasionar la muerte por una enfermedad pulmonar grave que se desarrolla con los años.
Los científicos de la Universidad de Missouri esperan que estos animales continúen padeciendo los mismos síntomas que los humanos para que en unos años puedan estudiar el trastorno pulmonar y eventualmente pueda ser tratado.
"Actualmente, si quisiéramos llevar a cabo experimentos para buscar tratamientos o terapias para la enfermedad pulmonar, que es letal en los pacientes con fibrosis quística, tendríamos que experimentar con niños que padecen el trastorno", explica el profesor Randy Prather, quien dirigió la investigación.
El investigador explica que en el pasado se intentó introducir la mutación genética en ratones, pero éstos no lograron mostrar los síntomas de la enfermedad.
"Es por eso que estos nuevos modelos porcinos son tan importantes, porque logramos llevarlos a los estados iniciales de la enfermedad y han mostrado los mismos síntomas que los humanos", agrega.

Cura

Ahora los científicos esperarán a los que animales crezcan y desarrollen la enfermedad pulmonar para poder estudiarlos y experimentar con ellos y eventualmente encontrar una cura para el trastorno.
Y también intentarán responder muchas interrogantes que todavía existen sobre la forma como la infección y la inflamación conducen al daño pulmonar.
Tal como explican los autores, los pulmones de los cochinillos con fibrosis quística tenían una apariencia similar a los pulmones de los otros animales recién nacidos que no mostraban infección o inflamación.
Esto, creen los científicos, podría ofrecer nueva información sobre los estados iniciales del trastorno.
Y a medida que los cerdos maduren y sean expuestos a las bacterias y virus en el aire, esperan obtener un mayor entendimiento sobre cómo y porqué se desarrolla la enfermedad pulmonar en los pacientes con fibrosis quística.
"Hasta ahora, todos los defectos genéticos de estos cerdos han mostrado los mismos problemas que se presentan en los humanos que nacen con fibrosis quística", señala el profesor Prather.
"Toda la fisiología celular del cerdo es similar a la del ser humano -agrega- por eso es tan emocionante hacer logrado este avance, por el enorme potencial que tiene para la investigación de la fibrosis quística".

jueves, 18 de septiembre de 2008

Vertex seguirá investigando en Fq y con unas cantidades que asustan: 190 millones de dólares para la Hepatitis y la Fq

Vertex declines after announcing stock sale
BY MARLEY SEAMAN 09.18.08, 1:44 PM ET



Shares of Vertex Pharmaceuticals Inc. fell Thursday after the drug maker said it will sell 7.5 million shares of new stock to raise cash.

The Cambridge, Mass., company said late Wednesday that it would sell the stock, and early Thursday it priced the offering at $25.50 per share, which would allow it to raise $191.3 million. Vertex said it will use the funds to develop its late stage drug candidates for hepatitis C and cystic fibrosis, as well as for general corporate purposes.

Its shares have been trading slightly higher than that price, closing Wednesday at $26.57. In afternoon trading Thursday, Vertex shares gave up $1.37, or 5.2 percent, to $25.20 and fell as low as $24.62 earlier in the session.

The stock last traded at $25.50 on Sept. 10. Vertex had 140.6 million shares outstanding as of May 6, according to a filing with the Securities and Exchange Commission.

Cowen and Company analyst Rachel McMinn said the move was necessary, and will give Vertex financial flexibility in 2009.

"While the timing appears unusual in the midst of an economic meltdown, Vertex would have needed access to capital in the next 12 months to continue development of its lead pipeline product telaprevir, for hepatitis C, and its follow on product, VX-770 for cystic fibrosis," she said.

She said she thinks the company will need to raise more money before it becomes profitable, however.

Goldman Sachs (nyse: GS - news - people ) will manage the books for the stock offering.

Vertex seguirá investigando en Fq y con unas cantidades que asustan:

martes, 16 de septiembre de 2008

He tenido 2 hijos y tengo Fibrosis Quística

Dad with CF beats infertility, hits a double

Brad Hildebrandt was told he'd never have kids. Today, he has twins.


By John Baiata
Senior Editor
NBC News
updated 9:48 a.m. ET Sept. 16, 2008


Image: NBC senior editor and producer John Baiata
John Baiata
Senior Editor

OAKLAND, N.J.- It is a scene played out on baseball fields all across the country; men whose athletic peaks are behind them, but whose competitive fires still burn, playing the game they first took up in their youth. On this night, the batter has just lined a clean single to left field, forcing the runner on first toward second base.

The left-fielder charges the softball and cocks his arm to make the cut-off throw toward third base.

Then, seeing the runner has rounded second base by just a couple of steps, Brad Hildebrandt whipsaws his arm and fires a dart to the second baseman. Runner out. Rally killed. Inning over.

Story continues below ↓
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Perhaps the only thing sweeter than this play is the fact that his children are there to witness it. As Brad jogs off the field and accepts congratulatory high-fives from his teammates, he allows himself a slight smile. He has a lot to smile about.

As Brad’s teammate over the past decade, I've seen him purposely approach a ball too slowly in the outfield — goading the runner into trying to take an extra base — and then rifle a throw to erase him on the base path. He is probably the fastest runner on the team, and yet I don't recall ever seeing him visibly winded, even after rounding the bases at full speed.

But he hasn’t lost the ability to amaze me. When he recently confided in me that he has cystic fibrosis, I was stunned.

Cystic fibrosis, or CF, is an inherited, chronic disease that clogs the lungs and other internal organs with a thick mucus. Among other symptoms, CF patients suffer from frequent chest and sinus infections, problems with their digestive systems and poor growth. It affects some 30,000 people in this country, though an additional 10 million are carriers for the disease. When Brad was born, the median age of survival for CF patients was somewhere between 10 and 16 years of age.

Thanks to remarkable advancements in treatment, the median age in 2007 was 37.

Brad is 44.

"I was told I wouldn't live to see my 20s," Brad recalls. That sobering news was delivered to him when he was 14. "It was horrible. I started counting the days, the months, the years."

Three decades later, he's long past measuring his life out by the spoonful.

"I was also told there was a 99 percent chance I'd never have kids,” he says. “I'd been told that pretty much my whole life."

Today, he is happily married with two children, 9-year-old twins Bradley and Sadie.

Brad's double-header
That Brad and his wife, Pam, were able to conceive children at all is a lesson in perseverance, and the possibilities of modern medicine. They both wanted children, and had discussed it prior to marrying in 1997. The odds were not in their favor. About 95 percent of men who have CF are infertile due to an abnormality of the vas deferens, the vehicle by which sperm is carried from the testes to the urethra.

Image: The Hildebrandt family
Hildebrandt family photo
Cystic fibrosis patient Brad Hildebrandt and his wife, Pam, conceived their twins, Sadie and Bradley, with the help of in vitro fertilization and a sperm-extraction technique.

As Pam tells it: "We went to Brad's physician and told him we wanted our own biological children. We were told it wouldn't happen."

Undaunted, Pam began her own exhaustive research. She found that nearby Saint Barnabus Medical Center in Livingston, N.J., could extract the sperm using an aspiration technique and had one of the better success rates in the country with in vitro fertilization.

Before moving ahead, Pam decided to have herself screened for CF. Cystic fibrosis is caused by a recessive gene — meaning that two copies of the gene need be present for the disease to manifest itself. In other words, both mother and father must be carriers. If Pam was found to be a carrier, then their children would have a one-in-four chance of inheriting the disease.

Though Pam was found not to be a carrier, they learned that some mutations of the disease are not detected by the screening. They chose to go ahead with the procedures.

At the time, those procedures cost upwards of $15,000. None of it was covered by health insurance, and the Hildebrandts had to borrow the money from family members. "We figured if it didn't work the first time, we probably couldn't afford to do it again," says Brad, who works as an industrial designer. "Some of the couples we met were on their third or fourth try. There was no way we could afford that."

INTERACTIVE
Photos: Your miracle babies
Parents who have struggled with fertility issues share stories of their children

The process only added to their anxieties. The sperm aspiration was a success, as was the retrieval of Pam's eggs. But aspirated sperm are not as mature, and therefore not as strong. And retrieved eggs quickly begin to die off. Ultimately, the insemination technique is a calculation of how many fertilized eggs will survive, if any. "It was nerve-racking," says Pam. "We had gone through this whole procedure and only three eggs made it through." Those three fertilized eggs were implanted, and the wait began.

An ultrasound soon revealed Pam was pregnant with twins.

The decision to have children is not one the Hildebrandts dwell on. Asked whether she had considered the fact that she could one day be a single parent raising her children, Pam responds, "Not really. I don't think about it. He's healthy. We live day to day."

Dr. Bruce Marshall, vice president of clinical affairs with the Cystic Fibrosis Foundation in Bethesda, Md., says the foundation, whose work has been critical in advancing life expectancy for CF adults, does counsel adult patients on the decision to have children: "We remind them of the great rewards of child-rearing, but also remind them that they may not live to see their children full grown."

Watching the two Hildebrandt children play after games, it's clear they've inherited their father's athleticism. Bradley looks to be a baseball star in the making.

Thankfully, the inheritance stops there. Neither child has CF. Even that welcome news was prefaced by some apprehension: “When Sadie was about a year old,” recalls Pam “she started having a lot of colds, and we knew we had to get them tested for our own peace of mind.”

Nuevo Medicamento Genético para 2010

Este medicamento va al origen del problema, pero sólo funcionará para determinadas mutaciones genéticas.


New wonder drug for genetic conditions could be on the market by 2010
16 September 2008

RESEARCHERS in the States hope a new drug which would revolutionise the treatment of genetic disorders such as muscular dystrophy and haemophilia will be available within two years.

Early trials into PTC Therapeutics’ PTC124 formula show the simple packet of powder can make cells less sensitive to the genetic mutations associated with around 2,400 health problems including cystic fibrosis (CF). Given early enough, there is even evidence the drug can halt the progress of some genetic illnesses, many of which are incurable.

Researcher Dr Stuart Peltz explained: “Many inherited diseases are caused by mutations in genes, which stop cells from making vital proteins and, at present, there are many serious illnesses of this type for which there is currently no effective treatment. We hope to be able to bring this new drug to market, not only quickly for cystic fibrosis, but over time to many different patients with many different diseases for which there is currently no treatment.”

In cystic fibrosis a mutation stops the body’s production of a protein called CTFR. Its absence causes the body’s fluids to become abnormally thick and sticky, causing breathing and digestive problems.

In tests on CF sufferers, PCT124 boosted production of the protein and improved breathing. It is thought the drug could help 10 per cent of the 8,000 UK CF sufferers.

Tests on youngsters with Duchenne muscular dystrophy have also proved promising.

Dr Peltz said: “The difference between this and other drugs is it doesn’t just treat the symptoms, it treats the underlying cause. The drug allows the body to make the lost protein.”

It is hoped PCT124, which would have to be taken daily for life, could be on the market as early as 2010 as widespread trials continue.

martes, 9 de septiembre de 2008

Sarah Walters ha cumplido 49 años con Fq

La gran Sarah Walters, de Reino Unido, ha cumplido 49 años, leer su web es toda una alegría para todos los afectados de Fq. Esta mujer es a sus 49 años(sin trasplantar) un ejemplo a seguir en Fq.
Es médico, motera, heavy metalera y hace cantidad de ejercicio todos los días, es instructora de sky y de varios deportes. Os recomiendo su web.


http://www.docsquid.com/aboutme.htm

Últimos Avances en Fq De Vertex Farmaceutics y su Vx-770

A new drug therapy may represent a tremendous step forward in the treatment of some 70,000 cystic fibrosis (CF) patients worldwide, Dr David Sheppard from the University of Bristol told an audience at the BA Festival of Science in Liverpool today [9 September]. Speaking at the conference, Dr Sheppard said: 'The early results with VX-770 suggest that drug therapies which target defects at the root of the disease have the potential to improve greatly the quality of life of CF patients.' At the moment there is no cure for CF - a common single-gene disorder in the UK. The disease, which affects about 8,000 people in the UK and 70,000 people worldwide, is due to a defective gene that causes ducts and tubes in the body to become blocked by thick, sticky mucus. This mucus affects the lungs, pancreas, the intestines, the liver and the reproductive organs. One of the most recognisable symptoms of CF is 'salty sweat', caused by the failure of the sweat ducts to reabsorb salt. Existing treatments only alleviate symptoms, for example, physiotherapy to clear the air passages, antibiotics for lung infections and enzymes to aid the digestion of food. The defective gene disables or destroys a protein known as CFTR. To date around 1,500 genetic defects have been found in this protein. In general, genetic defects cause harm in two ways - some stop the protein from travelling to its correct destination in cells, whereas others prevent the protein from working properly. Dr Sheppard's research group, supported by the Cystic Fibrosis Trust, investigates how new drugs restore function to defective CFTR proteins and EuroCareCF, of which Dr Sheppard is the coordinator, works to promote CF therapy development in Europe. The new drug therapy (VX-770) was developed by Vertex Pharmaceuticals and will tackle the 'functional' defect. It has been tested on CF patients in the US who carry a genetic defect known as G551D. European trials are expected in the future. Early results are very encouraging. Patients who received 150mg twice a day saw the concentration of salt in their sweat decrease by almost 50 per cent and lung function improve by 10 per cent. The Cystic Fibrosis Foundation funded the discovery and early development work of VX-770 in collaboration with Vertex Pharmaceuticals. To date the Foundation has invested $79 million in the project. Results of the trials can be found here. Dr Sheppard's research group and other academic groups and companies are also working to develop new drugs that tackle defects at the root of CF. Current life expectancy for CF patients is between 30 and 40 years of age in Western Europe and the US but is considerably lower in other parts of the world. One in 25 people in the UK is a carrier of a defective CF gene, making CF one of the most common life-shortening, childhood-onset, inherited diseases. http://www.bristol.ac.uk/

lunes, 11 de agosto de 2008

El día 23 de Julio fuimos recibidos por el Presidente de la Xunta de Galicia


El pasado día 23 de Julio, nuestra Presidenta Angeles Campos fue recibida por el Presidente de La Xunta Emilio Pérez Touriño.
Todos confiamos en que todas estas reuniones con altos dirigentes de la escala Pública tengan pronto sus resultados positivos plasmados en avances, ayudas, subvenciones para nuestro colectivo.
Muchas Gracias

jueves, 31 de julio de 2008

jueves, 24 de julio de 2008

Este año las jornadas en Otoño serán sobre Nutrición

Ya os iremos dejando mas información en la web, pero os anticipamos que este años las jornadas para Octubre serán sobre Nutrición alimentaria en la Fq.
Os esperamos a todos.

Suelta de Globos en La Coruña

El día señalado para la suelta de globos en La Coruña este año fue el día 27 de Abril . Un día después del partido de fútbol disputado entre el Deportivo y el Barcelona.
Al acto tuvimos el honor de contar con el jugador del deportivo Juan Carlos Valerón, el cual, nos mostró un año mas su amabilidad y sus buenos gestos de cariño hacia los niños con fq.
¡ GRACIAS JUAN CARLOS !







Imágenes del partido entre el Depor y el Barcelona en apoyo a la Fibrosis Quística ( 26 De Abril 2008 )

Aquí os dejamos unas cuantas imágenes del partido entre el depor y el barcelona en apoyo de
la Fibrosis Quística, celbrado el pasado día 26 de Abril del 2008 en el Estadio de Riazor.

lunes, 5 de mayo de 2008

Apoyo del Barcelona y Deportivo a la Fibrosis Quística


















El pasado 26 de Abril el Deportivo de La Coruña y el F.C Barcelona participaron en un partido de liga. Los jugadores salieron al campo con camisetas de la Fibrosis Quística. Henry más cariñoso y solidario se dejó ver ayer por La Coruña. En el hotel de concentración de la expedición azulgrana, el galo recibió a tres niños afectados por la fibrosis quística en un acto privado que dejó al descubierto la cara más sensible del delantero francés.



Anteriormente a este Partido, una estrella del equipo catalán atendió con gran cariño a unos enfermos y familiares relacionados con la enfermedad.


Los hermanos Hugo y Rodrigo Villar Prego, junto a Génesis Mozo Moretti, cumplieron uno de sus sueños. Todos ellos, afectados por la fibrosis quística, fueron los protagonistas de un acto que les permitió conocer en primera persona a Thierry Henry.

El ‘14’ azulgrana, especialmente sensibilizado con esta enfermedad al sufrirla la hija de su representante, les dedicó un rato en el que intercambiaron sus impresiones y algunos presentes.

Los tres, acompañados por la presidenta de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística, Angeles Campos, regalaron al crack francés una pulsera verde a favor de la erradicación de esta enfermedad, además de un librito explicativo. Asimismo, aprovecharon la ocasión para dar todas sus fuerzas al jugador del Barça de cara al próximo compromiso europeo en Old Trafford.

Henry, a cambio, prometió regalarles su camiseta del partido disputado ayer contra el Deportivo.

martes, 4 de marzo de 2008

Reanudamos la Fisioterapia


A partir del próximo día 15 de Marzo, a las 5 de la tarde, se reanuda la fisioterapia a domicilio.
Para los asociados de Pontevedra y Vigo se hará nuevamente en Montecarmoa para poder dar servicio a más personas. De momento será una vez al mes, y a partir de Abril será el primer sábado de mes siempre por la tarde.

En la zona de Ferrol, estamos a la espera de la cesión de un local y procuraremos que sea el segundo sábado de mes y en las otras dos semanas restantes del mes, la fisioterapia se hará en el Centro García Sabell de La Coruña los viernes por la tarde.

Os rogamos nos notifiquéis vuestra asistencia llamando al teléfono 675 475 445.

El día 27 de Abril, nueva suelta de Globos

SUELTA DE GLOBOS EN LA PLAZA DE MARÍA PITA



Llega nuestro día, el día de la Fibrosis Quística y como cada año, nuestra asociación está preparando los actos.
Este año pretendemos soltar 5000 globos en la Plaza de María Pita de La Coruña el Domingo, día 27 de Abril.
Unido a esta celebración, se están haciendo gestiones tanto con el Real Club Deportivo de La Coruña, como con el F.C Barcelona, que juega en La Coruña ese fin de semana, para que se unan a la celebración del día de la Fibrosis Quística, y contamos con que nuestros niños, los que quieran, salgan conjuntamente con los equipos de Fútbol portando una pancarta y se hagan la foto de rigor con los jugadores en los prolegómenos del partido.

Fqgalicia.org os mantendrá informado de estos acontecimientos.

jueves, 10 de enero de 2008

Bienvenidos al nuevo Año



Buenas a todos, estamos ya en el año 2008 y esperamos todos que este año sea un buen año para todos, desearos a todos suerte, salud y confianza.
En la asociación gallega de Fibrosis Quística, le deseamos una pronta recuperación a nuestra Presidenta Angeles Campos, queremos que vuelva a tener la energía que tenía y que pronto la tengamos con nosotros para colaborar con la asociación, su ayuda siempre fue un pilar muy importante y nos ha permitido estar donde estamos hoy en día.

En cuestión de avances, vemos que cada vez se inician nuevas vías de tratamiento en diversos lugares del mundo, pero principalmente en Israel, Reino Unido y los EEUU. Creemos sinceramente que estamos en una fase en el que cada vez vamos a dar siempre un paso nuevo en el futuro de esta enfermedad, un paso nuevo hacia lo positivo, siempre tenemos que ser positivos, comprendemos que algunos enfermos cuando no se encuentran bien y están malitos, pierden un poco el ánimo, pero desde FQGALICIA, les queremos inculcar, que siempre se mantengan en el lado positivo de la vida, si todos continuamos en esta lucha apoyando con nuestro granito de arena, cada vez estaremos mas cerca de un futuro mejor.

Fijaros en esta foto de la Torre de Hércules, icono de nuestra ciudad La Coruña, que es donde nos encontramos, el color de las flores nos aporta tranquilidad a nuestra vista, serenidad, el olor del mar nos llena de aire, el aire que respiramos y que valoramos y seguro que cada vez lo vamos a respirar mejor.


Todos unidos es siempre motivo para tener un poco más de salud, porque siempre conseguiremos un poco mas en nuestro camino.
Salud para todos, confianza y positivismo.
GRACIAS