Estimados amigos,

Os adjuntamos el comunicado de prensa para el I Día Mundial de Enfermedades Raras, que se celebra el próximo sábado 28 de febrero, por si queréis divulgarlo entre vuestros medios de comunicación.

Un saludo,

Estefanía Alabau.
Gabinete de comunicación - Federación FQ.
Valencia, 24 de febrero de 2009

COMUNICADO DE PRENSA

La Federación Española de Fibrosis Quística colabora en el I Día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo sábado 28 de febrero se celebra el I Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Federación Española de Fibrosis Quística colabora con Eurordis y con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la realización de este día tan importante, cuyo lema este año es “Las ER, prioridad en la Salud Pública”.
Las enfermedades poco frecuentes son la causa del 35% de las muertes de los niños menores de un año y del 10% de los fallecimientos de los niños y niñas entre 1 y 5 años. Actualmente, no hay tratamiento para la mayoría de estas patologías, y apenas existen especialistas que las conozcan.
La Fibrosis Quística está considerada una enfermedad minoritaria debido a su baja incidencia; a pesar de eso, es la enfermedad genética más frecuente. La Federación Española de Fibrosis Quística quiere hacer un llamamiento especial al fomento de la investigación médica y científica en estas enfermedades, así como en sus posibles tratamientos.
FEDER y Eurordis reivindican, en este día, la urgente necesidad de poner en marcha un “Pacto de Todos” con el objetivo de lograr un compromiso firme y conjunto en el abordaje de las patologías poco frecuentes, para que las personas con ER alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral. Además de garantizar el acceso en condiciones de equidad al diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes, sin importar la rareza de su enfermedad o su lugar de residencia.

La Federación Española de Fibrosis Quística se une a esta reivindicación mundial y solicita que “todas las comunidades autónomas implanten la detección de la Fibrosis Quística y otras enfermedades en el mismo momento del nacimiento. Ya que hoy en día contamos con medios poco costosos y eficaces para conocer la enfermedad desde los primeros momentos de la vida, de forma que podamos acometer su tratamiento sin pérdida de tiempo, prevenir sus síntomas y lograr una indiscutible mejoría en la calidad de vida”, explica Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de FQ.



Primer Día Mundial de las ER: Las ER, prioridad en la Salud Pública

La difícil realidad que amenaza día tras día a los afectados por ER ha llevado a los países de Europa, Canadá, EEUU y Latinoamérica a unirse en un llamamiento mundial por las patologías poco frecuentes. De esta forma, todos los países adheridos a este día van a organizar numerosos actos y actividades bajo un mismo lema: “Las ER, prioridad en la Salud Pública”, con un único objetivo: “Sacar de la invisibilidad a ese 7% de la población mundial que sufre una enfermedad poco frecuente y que se siente desamparado, aislado y desprotegido ante su situación”, afirma Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.

Día Mundial de las ER en España: Somos más de 3 millones. Únete

Bajo el lema “Somos más de 3 millones. Únete”, la Federación Española de Enfermedades Raras ha organizado una verdadera revolución de actos en España. En concreto, FEDER ha organizado un Acto Oficial en el Senado. “Reuniremos a los senadores, políticos, sociedades científicas y afectados en la casa que los acogió en 2007 y que impulsó el Informe de la Ponencia de Estudio Encargada de Analizar la Especial Situación de los Pacientes con ER, un hito en la historia de las ER en nuestro país y el texto base de la actual Estrategia Nacional de las ER”, informa Sánchez de Vega.

Por todo ello, “confiamos que este Día sea el mejor ejemplo de unión, solidaridad y compromiso con todas las familias afectadas por una ER”, concluye la Presidenta de FEDER.
















Más información:

Federación Española de Fibrosis Quística
C/ Duque de Gaeta, 56, 14ª. 46022 – Valencia
Telf.: 96 331 82 00. Fax: 96 331 82 08
E-mail: fqfederacion@fibrosis.org
www.fibrosisquistica.org

Mañana día 27 de Febrero se hablará de la Fq en la televisión

Mañana día 27 de Febrero saldrá en el programa “Saber vivir” una sección especial a la fibrosis Quística y la Asociación Madrileña.

El programa se emitirá entre las 10:15 y las 11:30 de la mañana en la primera cadena.

Terapia génica: curar fibrosis quística en tejidos pulmonares

Investigadores han conseguido por primera vez curar la fibrosis quística en tejidos pulmonares humanos en cultivo a través de una terapia génica

Los científicos, de las universidades de California y de Iowa en Estados Unidos, que publican su trabajo esta semana en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), han conseguido que un virus benigno alcance el tejido pulmonar portando la versión sana del gen que produce la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las membranas mucosas del organismo, en particular de los pulmones, dando lugar a dificultades en la respiración y provocando la muerte antes de los 40 años por falla pulmonar u orgánica, informa publico.es.

Los investigadores probarán la terapia en sus próximos trabajos en un modelo de cerdo de fibrosis quística desarrollado el año pasado por la Universidad de Iowa.

FELICES FIESTAS A TODOS Y SALUD

La Asociación Gallega contra la Fibrosis Quística quiere expresar su apoyo a todos los que un año más han contribuido a consolidar nuestra asociación: Médicos, Asociados, Familiares, Afectados, Socios Colaboradores..etc

Queremos expresar un deseo muy fuerte en este año 2009 que nos entra y al que queremos dar la bienvenida con una palabra "Salud" .

GRACIAS A TODOS

Jornadas 13 de Diciembre de 2008

El pasado día 13 de diciembre nuestra asociación celebró un año mas y con gran satisfacción por parte de todos las jornadas que todos los años por estas fechas nos invitan a todos a participar de nuestros socios, médicos, asociados..etc
Fueron unas jornadas muy entrañables porque por primera vez los niños tuvieron un sitio donde estar tranquilos durante toda la jornada y pasárselo en grande en compañía de un animador infantil.
Tenemos que dar las gracias a la concejala de Asuntos Sociales del Exmo Ayto. de La Coruña, Silvia Longueira Castro la cual inaguró las jornadas, gracias Silvia.



En la mitad de las jornadas hicimos todos un paréntesis para tomar un café y un aperitivo.


Y posteriormente a las charlas de los doctores Alfonso Soto, García Alonso y Alfonso Solar(en este orden fueron) tuvimos otra comida en la escuela de enfermería donde congregó a numerosos asistentes. El Dr. Soto fue el primer año que nos acompañó y nos obsequió con una gran presentación sobre la diabetes. La charla de García Alonso fue muy amena y pudimos comprobar un año mas el gran trabajo que ha desarrollado nuestro amigo el Dr. García Alonso por la FQ en Galicia a lo largo de mas de 30 años.


Clausuró las jornadas con una elegancia que le caracteriza en la forma de hablar y que tanto nos gusta a todos, el Dr. Alfonso Solar, el cual ha sido un placer escucharlo un año mas.



GRACIAS a los doctores, asistentes, socios, niños y demás que un año más conseguimos todos estar en un gran día para la fibrosis quística. Se pueden ver las fotos en la sección de fotos.

http://www.fqgalicia.es/

GRACIAS A TODOS

Crean cerdos con fibrosis quística

Crean cerdos con fibrosis quística

BBC Ciencia

Científicos en Estados Unidos crearon cerdos nacidos con fibrosis quística en un esfuerzo por entender mejor y poder encontrar una cura para esta mortal enfermedad pulmonar.

A pesar de que se ha intentado en el pasado, es la primera vez que se logra producir animales que desarrollen la enfermedad, dice el estudio publicado en la revista Science.
Y los cerdos, creados por investigadores de las universidades de Missouri y de Iowa, tienen los mismos síntomas de un bebé que nace con fibrosis quística.
A pesar de que hace dos décadas se identificó el gen que provoca la enfermedad, ésta continúa siendo un trastorno mortal.
Y sigue siendo la enfermedad genética más común en muchos países de poblaciones caucásicas.

Síntomas idénticos

El trastorno ocurre cuando la persona hereda dos copias defectuosas del gen RTFQ.
La fibrosis quística provoca que el organismo produzca una mucosidad pegajosa y espesa que afecta fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
La enfermedad es incurable y la expectativa de vida promedio de un paciente es 31 años.
Pero en años recientes se ha logrado mejorar el control de la fibrosis quística y los enfermos pueden vivir más años.
El síntoma más común es la dificultad para respirar, y a menudo puede ocasionar la muerte por una enfermedad pulmonar grave que se desarrolla con los años.
Los científicos de la Universidad de Missouri esperan que estos animales continúen padeciendo los mismos síntomas que los humanos para que en unos años puedan estudiar el trastorno pulmonar y eventualmente pueda ser tratado.
"Actualmente, si quisiéramos llevar a cabo experimentos para buscar tratamientos o terapias para la enfermedad pulmonar, que es letal en los pacientes con fibrosis quística, tendríamos que experimentar con niños que padecen el trastorno", explica el profesor Randy Prather, quien dirigió la investigación.
El investigador explica que en el pasado se intentó introducir la mutación genética en ratones, pero éstos no lograron mostrar los síntomas de la enfermedad.
"Es por eso que estos nuevos modelos porcinos son tan importantes, porque logramos llevarlos a los estados iniciales de la enfermedad y han mostrado los mismos síntomas que los humanos", agrega.

Cura

Ahora los científicos esperarán a los que animales crezcan y desarrollen la enfermedad pulmonar para poder estudiarlos y experimentar con ellos y eventualmente encontrar una cura para el trastorno.
Y también intentarán responder muchas interrogantes que todavía existen sobre la forma como la infección y la inflamación conducen al daño pulmonar.
Tal como explican los autores, los pulmones de los cochinillos con fibrosis quística tenían una apariencia similar a los pulmones de los otros animales recién nacidos que no mostraban infección o inflamación.
Esto, creen los científicos, podría ofrecer nueva información sobre los estados iniciales del trastorno.
Y a medida que los cerdos maduren y sean expuestos a las bacterias y virus en el aire, esperan obtener un mayor entendimiento sobre cómo y porqué se desarrolla la enfermedad pulmonar en los pacientes con fibrosis quística.
"Hasta ahora, todos los defectos genéticos de estos cerdos han mostrado los mismos problemas que se presentan en los humanos que nacen con fibrosis quística", señala el profesor Prather.
"Toda la fisiología celular del cerdo es similar a la del ser humano -agrega- por eso es tan emocionante hacer logrado este avance, por el enorme potencial que tiene para la investigación de la fibrosis quística".

Vertex seguirá investigando en Fq y con unas cantidades que asustan: 190 millones de dólares para la Hepatitis y la Fq

Vertex declines after announcing stock sale
BY MARLEY SEAMAN 09.18.08, 1:44 PM ET



Shares of Vertex Pharmaceuticals Inc. fell Thursday after the drug maker said it will sell 7.5 million shares of new stock to raise cash.

The Cambridge, Mass., company said late Wednesday that it would sell the stock, and early Thursday it priced the offering at $25.50 per share, which would allow it to raise $191.3 million. Vertex said it will use the funds to develop its late stage drug candidates for hepatitis C and cystic fibrosis, as well as for general corporate purposes.

Its shares have been trading slightly higher than that price, closing Wednesday at $26.57. In afternoon trading Thursday, Vertex shares gave up $1.37, or 5.2 percent, to $25.20 and fell as low as $24.62 earlier in the session.

The stock last traded at $25.50 on Sept. 10. Vertex had 140.6 million shares outstanding as of May 6, according to a filing with the Securities and Exchange Commission.

Cowen and Company analyst Rachel McMinn said the move was necessary, and will give Vertex financial flexibility in 2009.

"While the timing appears unusual in the midst of an economic meltdown, Vertex would have needed access to capital in the next 12 months to continue development of its lead pipeline product telaprevir, for hepatitis C, and its follow on product, VX-770 for cystic fibrosis," she said.

She said she thinks the company will need to raise more money before it becomes profitable, however.

Goldman Sachs (nyse: GS - news - people ) will manage the books for the stock offering.